W Polsce z SMA rodzi się około 50 dzieci rocznie. SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka choroba, w której, z powodu wady genetycznej, stopniowo obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych sprawia, że mięśnie szkieletowe nie są pobudzane, słabną i stopniowo zanikają, co może prowadzić do częściowego albo całkowitego paraliżu. Choroba dotyka osób w różnym wieku, jednak w ponad 70% przypadków pierwsze objawy SMA pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. Aby zatrzymać chorobę wystarczy tylko jedno podanie leku, które wyceniono na 9 milionów złotych.

Nie otrzyma refundacji, bo za duży. Za chwilę będzie za ciężki. Co wtedy?

Kilka dni temu Ministerstwo Zdrowia ogłosiło, że po rocznych negocjacjach z producentem leku Zolgensma udało się dojść porozumienia, dzięki czemu od września najdroższy lek świata będzie refundowany. Niestety, tylko osobom do szóstego miesiąca życia. Pominięto w ten sposób 27 chorych, starszych dzieci. Wśród dniach jest czteroletni Wiktorek. Jego rodzina dosłownie walczy z czasem. Malec waży bowiem 12 kg, a w całej Europie obniżono kryterium wagowe, do którego dziecko może otrzymać terapię genową. Z 21 kg do 13,5. Jak zapewnia jego mama - Milena Szczechowiak, będą walczyć z całych sił do ostatniego momentu.

Decyzja o refundacji bardzo nas ucieszyła jednakże tylko na chwilę. Gdy dowiedziałam się, że minister zdrowia ogłosił refundację Zolgensma tylko dla dzieci do 6 miesiąca życia byłam wstrząśnięta. Przykro nam, że uznano, że nasz syn i inne dzieci w podobnej sytuacji, są za duże, by otrzymać terapię genową w Polsce w ramach refundacji. To jest niesprawiedliwe, że te dzieci są traktowane już gorzej. W naszej obecnej sytuacji liczy się już każdy dzień, Wiktorek musi otrzymać lek jak najszybciej jak to jest możliwe. Wiemy, że to jest jego szansa, której nie możemy zmarnować.

Wiktor urodził się jako zdrowe dziecko, otrzymał 10 punktów w skali Apgar. Szczęśliwi rodzice nie zdawali sobie sprawy z dramatu, z jakim będą musili się za chwile zmierzyć.

Po szczepieniach według kalendarze, po 5 miesiącu życia Wiktorka zauważyliśmy niepokojące zmiany- przestał podnosić głowę na brzuszku i stał się wiotki. Już wtedy wiedziałam, że coś się dzieje niedobrego w organizmie Wiktorka.

Chłopiec jest obecnie leczony lekiem Spinraza, dostaje go co cztery miesiące. Jednak, jak opowiada jego mama, nie ma dużej poprawy w jego zdrowiu.

Wiktorek jest teraz bardzo osłabiony, jego główka nie jest niestabilna, a od pasa w dół u naszego syna nie widać dużych oznak ruchowych. Poprawę zauważyliśmy w jego mówię. Wiktorek zrobił się bardzo rozmowny i jest w stanie powiedzieć mi już, że coś go boli.

Czterolatek obecnie waży 12 kg, aby móc otrzymać terapię genową, nie może przytyć więcej niż 1,5 kg. Trudno wyobrazić sobie co czują w takiej sytuacji rodzice. Tym bardziej, że muszą jeszcze dozbierać dwa miliony złotych.

Syn pozostaje pod opieką poradni żywienia i otrzymuje specjalne mleko przystosowane do jego potrzeb. Gdy jest zbyt słaby ma zakładaną sondę by go dokarmić, ponieważ nie jest w stanie poradzić sobie z przełykaniem.

Po informacji o refundacji leku zbiórki stanęły w miejscu. Powód jest jeden - wiele osób, które na co dzień nie mają styczności z chorobą, usłyszało, że jest refundacja. Po prostu. Druga część zdanie o tym, że tylko dla dzieci kilkumiesięcznych, już im uciekła. Dlatego też, według niektórych, nie ma już potrzeby dokładania się do takich akcji. Jest potrzeba, być może jeszcze większa niż dotychczas.

Walka o zakończenie rozpoczętych zbiórek

Jedną z osób, która wspiera rodzinę Wiktorka jest Ewelina Czarnecka, mama czteroletniego Maciusia Cieślika. Chłopiec 19 stycznia 2021 roku otrzymał terapię genową. Wszystko dzięki determinacji jego mamy. Ponieważ ona, podobnie jak rodzice Wiktorka, musiała nie tylko znaleźć sposób, aby zebrać tak gigantyczną sumę pieniędzy, ale również utrzymać wagę synka. Kiedy rozmawialiśmy z nią w wakacje 2020 roku Maciuś ważył 13, a pieniędzy wciąż brakowało. Chłopczyk miał wówczas 2,5 roku, miał problemy z oddychaniem, z jedzeniem, nie chodził, nie był w stanie sam egzystować. Na szczęście rodzina mogła liczyć na bezinteresowaną pomoc ludzi, dzięki którym udało się zebrać pieniądze na lek. Jak ma się teraz? Można się o tym przekonać, ponieważ jego mama relacjonuje postępy chłopca w mediach społecznościowych, na profilu " Bohaterowie do boju-dla Maciusia".

Maciuś jest dzieckiem niepełnosprawnym, od niemowlęcia bardzo ciężko pracuje, ćwiczy i jest rehabilitawany. Chociaż nie jest nam łatwo to staramy się unosić, z pokorą przyjmujemy to co nam przynoszą dni, bo tak wygląda życie z SMA. Cieszymy się zawsze z tego, co mamy. Maciuś otrzymał leczenie relatywnie późno. Jak miał ok.1.5 roku otrzymał Spinraze, a terepie genową jak miał ponad 3- latka. Tylko leczenie przed wystąpieniem objawów SMA daje pełny i zdrowy rozwój. Jednak my mamy swoją historię. Po otrzymaniu terapii genowej jego stan zdrowia zdecydowanie się poprawił. Nasze życie zdecydowanie zmieniło na lepsze. Maciuś chociaż porusza się na wózku, ponieważ wciąż nie potrafi chodzić, to jednak zdecydowanie jest silniejszy. Jego wydolność oddechowa się poprawiła, odgryza, gryzie, przesyłka, mówi, nie poci się tak nienaturalnie, jak wcześniej.

Ponadto, jak dalej wylicza jego mama, nauczył się siadać, potrafi się przemieszczać na czworakach, a w długich ortezach, przy balkoniku - stoi.

I chociaż mamy miliony problemów, konsekwencji tego, co rdzeniowy zanik mięśni poczynił w organizmie (Nie)Małego Wojownika to widzę, że ten lek działa i może powoli, ale wciąż robimy kroki do przodu. Maciuś jest o wiele bardziej szczęśliwszy, więcej może, ma większą samodzielność. A widząc spokój w oczach mamy - ma poczucie bezpieczeństwa. A to wszystko jest ważne dla jego życia, zdrowia psychicznego, przyszłości.

Dlatego pani Ewelina, bardzo mocno apeluje, aby nie zostawiać rodzin, które wciąż zbierają pieniądze na lek, samych. Jak tłumaczy, one wciąż potrzebują wsparcia, być może jeszcze większego niż dotychczas.

Wciąż walczymy, by zakończyć rozpoczęte zbiórki na terapię genową. Nie wszystkie dzieci spełniają wymogi refundacyjne Ministerstwa Zdrowia, a właściwie na ten moment chyba żadne.

Obecnie prowadzonych jest 27 zbiórek na lek Zolgensma. Żadna z tych rodzin się nie poddaje i wciąż wierzy, że z naszą pomocą uda im się zebrać pieniądze. Osoby, które chciałyby wesprzeć małego Wiktorka i pomóc mu w jego dzielnej walce o zdrowie, a nawet życie mogą TUTAJ dorzucić się do zbiórki. Jeżeli chcecie zobaczyć, jak wygląda dzień chłopca, wziąć udział w licytacjach lub też dodać otuchy jego rodzicom możecie to zrobić chodząc na profil Waleczny Wiktor kontra SMA

Pełna lista dzieci, które nadal zbierają pieniądze na najdroższy lek świata

Kryterium, które nie powinno mieć miejsca?

Mimo że lek Zolgensm podawany jest dzieciom dwu, a nawet trzyletnim, w Polsce refundowany będzie tym do szóstego miesiąca życia. Jak tłumaczyło Ministerstwo Zdrowia, wynika to ze wskazań medycznych, ponieważ podanie terapii dzieciom starszym i cięższym może wiązać się z powikłaniami. Tymczasem dr n. med. Paweł Grzesiowski, pediatra, immunolog i ekspert ds. profilaktyki zakażeń, w wywiadzie dla portalu gazeta.pl, powiedział, że nie ma tu żadnego uzasadnienia kryterium wieku i nie ma żadnego problemu, by zastosować ten lek u osoby starszej niż sześć miesięcy. Jego zdaniem, "ta sprawa jest wysoce niebezpieczna i niewygodna dla rządu. Władze będą musiały się wytłumaczyć z tego, dlaczego przyjęto inne kryterium niż masa ciała".

Po raz kolejny mamy dezinformację. Wmawia się nam, że problem dotyczy wskazań w rejestracji tego leku. A to nie jest prawdą. To jest obrzydliwe, że w tym momencie mówi się co innego niż to wynika z dokumentów. Przecież to można łatwo zweryfikować

Z SMA zmaga się także roczny Leoś Grzywa z Łodzi. Chłopiec urodził się zdrowy, 1 kwietnia 2021. 4 czerwca okazało się jednak, że cierpi na chorobę typu 1.

"Na szpitalnym korytarzu dowiedzieliśmy się, że nasz dwumiesięczny synek Leon cierpi na chorobę genetyczną – SMA typu 1, najgorsza postać rdzeniowego zaniku mięśni, która każdego dnia sprawia, że jego mięśnie umierają. Ta choroba ma koszmarne oblicza. Zabiera dzieciom siły w mięśniach, oddech, możliwość połykania. Jeśli nie stawi się czoła chorobie, dziecko skazane jest na respirator lub śmierć!" - piszą rodzice Leona w opisie zbiórki założonej na siepomaga.pl.

CZYTAJ TAKŻE: Siepomaga Łódź. Leon Grzywa walczy z SMA. Chłopiec potrzebuje leku za 9,5 mln złotych

Zbiórka na leczenie Leosia nadal trwa. "Nasz synek ma wielkie szanse, ponieważ chorobę udało się wykryć wcześnie. Żadne leczenie nie cofnie spustoszenia, jakie w organizmie czyni SMA, ale jeśli podamy lek już teraz, Leoś może bardzo dobrze funkcjonować!", czytamy na siepomaga.pl. Na ten moment udało się uzbierać ponad 3 400 000 zł, do pełej kwoty brakuje jednak drugie tyle. Jeśli chcecie wesprzeć chłopca w walce z chorobą, link do zbiórki znajdziecie TUTAJ.

Zolgensma (1)

Refundacja leku na SMA tylko do 6 miesiąca życia. Najpierw wielką radość a potem złość i niedowierzanie